Ilse Willemse is in 2020 afgestudeerd als technisch geneeskundige (TG). Daarna is ze gestart als promovendus bij het PROSPAX project op de afdeling neurologie van het Radboud umc, waar ze specifiek op zoek waren naar een TG om deze positie te vervullen. Het project richt zich op patiënten met spastische ataxie, een zeldzame genetische aandoening. Met behulp van een app die ze samen met een Italiaans start-up bedrijf en andere Europese centra heeft ontwikkeld, hoopt ze het ziekteverloop van de patiënten beter te kunnen meten.
Wat houdt het PROSPAX project in en hoe is het ontstaan?
Ilse: “PROSPAX is een groot Europees consortium met centra uit 7 landen die onderzoek doen naar spastische ataxie. Bij spastische ataxie zorgt een gendefect ervoor dat de kleine hersenen minder ontwikkeld zijn. Iemand met ataxie heeft hierdoor problemen met lopen en het bewaren van evenwicht. Ook kan de patiënt moeite hebben met praten, slikken en het soepel bewegen van armen en handen. De symptomen lijken soms een beetje op dronkenschap.
Doordat spastische ataxie zo zeldzaam is, is het lastig om een onderzoek op te zetten met voldoende deelnemende patiënten. Zo is dit consortium tot stand gekomen, zodat het mogelijk is om door heel Europa deelnemers te kunnen werven. Vanuit het Radboudumc doen bijvoorbeeld 17 patiënten en 5 gezonde vrijwilligers mee, maar in heel Europa hebben we nu zo’n 250 deelnemers. Voor zo’n zeldzame aandoening is dat al best veel.”
Wat is het doel van het project?
Ilse: “Op dit moment is er geen behandeling voor ataxie. De laatste jaren zijn er ontwikkelingen geweest in genetisch onderzoek waardoor er steeds beter aangetoond kan worden wie welk gendefect heeft. Dit maakt het mogelijk om naar meer gerichte (medicatie-)therapie te kijken, alleen is het nog lastig om te bepalen in welk ziektestadium een patiënt zich bevindt en of de medicatie daadwerkelijk werkt.
De testen die hier momenteel voor worden gebruikt in het ziekenhuis zijn vaak subjectief en een momentopname, terwijl de klachten over de tijd erg kunnen fluctueren. Om aan te kunnen tonen of medicatie de ziekte remt, zijn er andere objectieve meetmethoden nodig.”
Wat is jouw rol als PhD’er binnen dit project?
Ilse: “Het grootste onderzoek binnen mijn PhD is het ontwikkelen van een app om patiënten met spastische ataxie te monitoren. Daarnaast hebben we een natuurlijke beloop studie waarin we patiënten 3 jaar monitoren met behulp van MRI, bloedafnames, bewegingstesten en neurologische testen, waarbij ik testen afneem bij de patiënten. Als laatste ben ik betrokken bij een onderzoek naar een andere vorm van ataxie, waarbij we metingen doen van balans en lopen met draagbare sensoren en een tabletstudie waarbij patiënten zelf testen in de thuissituatie af kunnen nemen.”
Hoe werkt de app precies?
Ilse: “De app is bedacht omdat we van patiënten vaak horen dat de symptomen erg fluctueren. Wanneer een patiënt dus naar het ziekenhuis komt, kunnen ze net een goede dag of een slechte dag hebben. Daarnaast is wat je meet op de polikliniek gericht op de standaard testen, terwijl zicht hebben op het dagelijks functioneren van mensen misschien waardevoller is.
We hebben de app ontwikkeld zodat we op meerdere momenten in een thuissituatie een objectieve test kunnen uitvoeren. We hebben hiervoor een app en een smartwatch. Met de smartwatch monitoren we de patiënten continu tijdens normale dagelijkse handelingen. Met de app krijgen ze 2 keer per week specifieke opdrachten, zoals een looptest, een balanstest, en een spraaktest. De combinatie van deze opdrachten met een subjectieve score van de patiënt zorgt dat we een compleet beeld krijgen van het ziektestadium.” Daarnaast beantwoorden de patiënten een vraag in de app over hoe het op dat moment met hun gaat. Hierdoor kan ook het perspectief van de patiënt meegenomen worden.”
Hoe is de app ontwikkeld?
Ilse: “We hebben de app samen ontwikkeld met een startup in Italië dat eerder onderzoek heeft gedaan naar het meten van balans- en loopproblemen bij mensen met een bewegingsstoornis. Eerst hebben we met verschillende neurologen uit het consortium nagedacht over de verschillende uit te voeren opdrachten. Hierna is de app ontwikkeld en hebben wij deze getest. Dit is heel leuk, maar ook uitdagend om te doen. Je moet bijvoorbeeld goed nadenken over de gebruiksvriendelijkheid van de app voor de patiënten. Daar komt veel bij kijken; van een lab studie met een conceptversie van de app tot aan de longitudinale studie in de thuissituatie die nu loopt in Nederland, Duitsland en Italië.
De app was ontwikkeld in het Engels, maar dat is niet de taal die onze patiënten gaan gebruiken. Inmiddels is de app ook beschikbaar in het Nederlands, Duits en Italiaans.
In het project heeft iedereen in het consortium zijn expertise. Zo kom ik veel neurologen, revalidatie artsen, fysiotherapeuten en echt data-engineers tegen, maar niet een TG zoals wij dat kennen. Zo heb ik als TG een eigen rol binnen het project.”
Heb je tips voor andere TG of onderzoekers die een app willen ontwikkelen?
Ilse: “Ik zou kijken welke apps er al beschikbaar zijn. Ik ben zelf begonnen met een review te schrijven over de apps die al bestaan voor het monitoren van bewegingsstoornissen. Je ziet dan dat er al veel op de markt is en dat veel van de apps ook vergelijkbare componenten hebben. Eigenlijk is dit erg zonde. Bij de ontwikkeling van zo’n app wordt veel geld en tijd geïnvesteerd, maar je ziet regelmatig dat de app na het onderzoek op de plank blijft liggen. Er is dus al best veel beschikbaar wat je mogelijk bij je onderzoek zou kunnen gebruiken.
In lijn hiermee hebben we een subsidie gekregen van ZonMw om uit te werken wat er allemaal komt kijken bij de ontwikkeling van een app als deze. Hiervoor ga ik interviews houden met verschillende stakeholders, zoals zorgverzekeraars, patiënten en zorgprofessionals, over wat zij belangrijk vinden in zo’n app.”
Wat zijn de eerste reacties op de app?
Ilse: “De eerste reacties zijn goed. We hebben ook gekeken naar de compliance, dus hoe vaak mensen de app gebruiken vergeleken met hoe vaak we dat van hun vragen. Dat was heel hoog, mogelijk doordat mensen nu nog erg betrokken zijn bij het onderzoek. Meestal is een uitdaging met zo’n app dat je mensen gemotiveerd moet houden. Het onderzoek brengt momenteel nog geen beloning voor patiënten. Je moet dus mensen motiveren om hem te blijven gebruiken.”
Wat is de volgende stap?
Ilse: “We hopen dat we met de app nauwkeuriger kunnen kwantificeren hoe het met iemand gaat door het combineren van de verschillende (digitale) uitkomstmaten van de app. We hebben in de testfase de correlatie bekeken met de gebruikelijke testen van de neuroloog.
Idealiter zouden we de ziekteprogressie willenmeten met de app. Dan moeten we langer gaan meten dan de huidige 8 weken, maar dat brengt ethische vraagstukken en andere uitdagingen met zich mee.
Het zou mooi zijn als er na het afronden van mijn PhD een opvolger komt. Er ligt onder andere nog een uitdaging in het analyseren van de en smartwatch data. Daar kan nog veel informatie uitgehaald worden over het beloop van spastische ataxie.”